U osób z zespołem Downa dużym zróżnicowaniem cechuje się poziom funkcjonowania intelektualnego, językowego czy adaptacyjnego. Dzieje się tak ponieważ , osoby, te są różne, osobowościowo , posiadają różną ilość oraz rodzaj występujących zaburzeń czy problemów natury medycznej, lecz cechami wspólnymi jest charakterystyczny wygląd twarzy, niepełnosprawność intelektualna czy hipotonia. Należy jednak wziąć pod uwagę że inne defekty wraz z zaburzeniami, chociaż dość częste niż w populacji ogólnej, nie występują u wszystkich osób z dodatkową parą chromosomów.
Obecnie podkreśla się, że mimo iż w tej przypadłości występuje większe prawdopodobieństwo pojawienia się pewnych specyficznych zaburzeń niż u osób o prawidłowym kriotypie to jednak nie każde dziecko oraz dorosły z trisomią 21 pary chromosomów ma wszystkie cechy fenotypu behawioralnego czy każdą z opisanych nieprawidłowości.
Od chwili gdy opisano i opublikowano trisomie 21 pary chromosomów w 19 wieku, w 1932 holenderski genetyk Petrus Johannes Waandenburg zasugerował iż opis tej mutacji może być konsekwencją abberacji chromosomalnej, . Natomiast w 1959 francuski badacz, który był pediatrą Jerome Jean Louis Marie Lejeune wraz ze współpracownikami potwierdził opis tejże mutacji. Większość zygot trisomicznych ulega samoczynnemu poronieniu, lecz przyjęte jest ,iż około 10-20% z nich rozwija się.
U osób z tą przypadłością choroby psychiczne są rzadsze niż u innych osób z niepełnosprawnością intelektualną, zgodnie z badaniami uznaje się, iż od 2 do 10 % tych osób spełnia kryteria autyzmu. Ponadto dostrzeżono iż z wiekiem rośnie liczba problemów natury psychicznej u dorosłych z trisomią 21 pary chromosomów.
Dość duża liczba badaczy wnioskuje, że utrudnienia medyczne towarzyszące dzieciom z zespołem Downa rosną wraz z wiekiem,biorąc pod uwagę częstotliwość ich występowania a także nasilenie. Dotyczy to m.in. niedoczynności tarczycy, hipotonii, nadmiernej otyłości. Wraz z wiekiem wzrasta u tych osób liczba zaburzeń funkcjonowania płuc, gdyż 55% osób z tą przypadłością ma problemy z płucami oraz zapalenie płuc. Zauważono również, iż zaburzenia jedzenia, picia, oraz połykania prowadzą do niedożywienia, odwodnienia, zapalenia płuc oraz mogą doprowadzić do śmierci.
Podsumowując, wśród zaobserwowanych zmian w badaniach nad tymi osobami w aspekcie medycznym do najważniejszych można zaliczyć:
-ustalenie głównej przyczyny występowania zespołu Downa, jaką jest mutacja 21 pary chromosomów,
-coraz częstsze prowadzenie badań longitudionalnych, których celem jest jak najlepsze opisanie epidemiologii występowania, określenie zaburzeń współwystępujących a także poszukiwanie czynników związanych z ich występowaniem,
-rozwój kardiochirurgii dziecięcej a także diagnostyki medycznej mającej istotny wpływ na zmniejszenie śmiertelności dzieci z tą mutacją i wydłużenie oczekiwanego okresu życia,
-rozszerzenie badań o wiek dorosłych, co wiąże się ze znacznym wydłużeniem średniej oczekiwanej długości życia, i koniecznością zapewnienia optymalnej opieki osobą starszym z tą przypadłością,
Od chwili gdy opisano cechy charakterystyczne tej mutacji zarówno praktycy, oraz teoretycy interesowali się specyfiką rozwoju intelektualnego osób z trisomią, występowaniem zaburzeń z zakresu psychopatologii a także możliwościami ich kształtowania.
Nie znane są dowody badawcze na to, że postęp w rozwoju dziecka z zespołem Downa zanika wraz z jego wiekiem, oraz na to, oraz na to że dzieci te osiągają fazę plateau w swoim rozwoju. Każde z tych dzieci rozwija się postępująco, choć nieharmonijnie , etapy są osiągane nieco później i trwa to nieco dłużej niż w przypadku dzieci sprawnych intelektualnie.
Maluchy z tym zespołem zazwyczaj przyswajają wolniej pojęcia podstawowe, lecz poddane intensywnemu treningowi potrafią dogonić inne niemowlęta. Lecz utrudnieniem bywa niestałość zdobytych umiejętności oraz wiadomości, dokładniej ujmując szybkie zapominanie może wynikać z uszkodzenia hipokampu. Ponadto zgodnie z tym co opublikowali Fioller oraz Nadel mózg dziecka tuż po urodzeniu ma wartości zgodne z normą, takie jak waga, proporcje poszczególnych płatów mózgu, kształt , rozmiar móżdżka oraz pnia mózgowego, powstanie połączeń nerwowych, , to w szóstym miesiącu życia dostrzeżemy u malucha z tą mutacją istotne różnice. Takie zmiany oraz opuźnienia w rozwoju, często prowadzą do zaburzeń słuchu, mogą także prowadzić do obniżonego poziomu poznawczego, oraz trudności w nauce języka. Natomiast utrudnienia związane z uczeniem się i zapamiętywaniem zaczynają się uwidaczniać w dzieciństwie oraz, okresie dojrzewania.
Oprócz wspomnianych cech większość osób z zespołem Downa cechują się specyficznymi problemami z mową nadawczą, artykulacją oraz gramatyką, co powoduje że dzieci z tą przypadłością nie wychodzą poza poziom rozwoju gramatycznego ogólnie przyjęty dla trzylatka. O wiele bardziej opóźnione jest mówienie niż rozumienie mowy.
Alton wymienił specyficzne cechy które wpływają na uczenie się tych osób niezależnie od wieku, są nimi:
-hipotonia,
-deficyt sensoryczny,
-trudności w krótkotrwałej pamięci słuchowej,
-problemy z mową oraz językiem,
-krótsza koncentracja uwagi,
-opóźnienia poznawcze,
-trudności w generalizowaniu, powiązaniu wiedzy z tą już zdobytą, jej przechowywaniu oraz rozumieniu,
-na ogół dobre umiejętności uczenia się oparte na wykorzystaniu kanału wzrokowego,
-zdolność do używania , uczenia się znaków, gestów, wskazówek wizualnych i pisma,
Ponadto zauważa się, iż dziecko w wieku szkolnym ma lepiej rozwiniętą pamięć krótkotrwałą wzrokowo-przestrzenną w stosunku do krótkotrwałej pamięci słownej.
Dzieci z trisomią 21 pary chromosomów mają także zwiększoneryzyko pojawienia się zachowań trudnych, mogących wywierać negatywny wpływ na ich funkcjonowanie w innych sferach życia. Czynnikami wiążącymi się z pojawieniem się ich wynikają zarówno z cech związanych z cechami zespołu Downa, a także ze sposobem reagowania otoczenia na te zachowania.
Ponadto fenotyp behawioralny mutacji 21 pary chromosomów świadczy raczej o zwiększonym prawdopodobieństwie wystąpienia pewnych zachowań niż o nieuchronności ich wystąpienia.
Literatura przedmiotu podaje, iż u większości osób z tą mutacją, mocnymi stronami są różne aspekty funkcjonowania społeczno-emocjonalnego, gdyż już u niemowląt możemy dostrzec iż przejawiają postępujący rozwój kontaktu wzrokowego oraz wokalizacji skierowanych do innych osób. Dzięki temu posiadają oni pierwszą podstawę do interakcji , co skutkuje w postaci większej ilości odpowiedzi mimicznych w postaci uśmiechu. Lecz donosi się, że z upływem czasu dzieci te mogą mieć trudności w tejże sferze, ponieważ z wiekiem rosną wymagania co do podejmowania decyzji społecznych. Prowadzić to może do sytuacji w których osoby te będą miały trudności ze społeczną adaptacją oraz właściwych strategii postępowania.
Zasępa (2008) do najważniejszych cech rozwoju ich kompetencji społecznych zaliczyła:
-na ogół wyższy poziom funkcjonowania społecznego niż poznawczego,
-systematyczne choć nieproporcjonalne oraz nieharmonijne wolne w stosunku do wieku zwiększenie się wieku dojrzałości społecznej, co sprawia, iż z upływem lat ilorazy tej dojrzałości się obniżają,
-wpływ warunków środowiskowych, klimatu rodzinnego oraz relacji z matką na funkcjonowanie społeczne ,
-na ogół lepsze wyniki niż w innych sferach w zakresie zadań związanych z uspołecznieniem , odpowiedzialnością i kontaktami,
– stosunkowo częste uśmiechanie się oraz miły stosunek do innych w sytuacji rozwiązywania trudności społecznych a także osobistych,
-większe skoncentrowanie na emocjach pozytywnych niż negatywnych,
Ważne zmiany możemy zaobserwować, w sferze społecznej życia osób z trisomią 21 pary chromosomów, polegających na:
-odejście od dominacji opieki instytucjonalnej na rzecz wychowania, edukacji oraz pracy w środowisku najbliższym,
-ewolucja w podejściu do możliwości pracy, mieszkalnictwa, kontaktów intymnych dorosłych osób z zespołem Downa,
-rozwój organizacji pozarządowych na rzecz równych praw osób z niepełnosprawnością intelektualną,
-zwrócenie większej uwagi na czas wolny, jego wagę w dobrym samopoczuciu oraz rozwoju osób z niepełnosprawnością , przez powstawanie różnych form aktywności kulturalnej, artystycznej, sportowej oraz działania integracyjne w tym zakresie,
-coraz częstszym podejmowaniu tematyki jakości życia, życia codziennego dorosłych osób z zespołem Downa oraz członków ich rodzin,
-stopniowa zmiana wizerunku medialnego osób z zespołem Downa ,od wizerunku opartego na litości oraz akceptowaniu aspektu charytatywnego po coraz częstsze pokazywanie ich w sytuacjach życiowych,
Jeżeli chodzi o sfere życia społecznego ,to mając na uwadze dużą niejednolitość oraz zróżnicowanie ej grupy osób, należy dążyć do zapewnienia im bogatego i pełnego życia poprzez zaproponowanie różnorodnych aktywności a także możliwości integracji społecznych.