Narodziny dziecka to chwila dla każdej matki szczególna , oraz zapisuje się w jej pamięci na całe życie. Gdy nastąpi ten wyczekiwany przez wiele miesięcy moment, a maluch jest już na świecie po pewnym czasie pojawia się pytanie czy jest zdrowe. Sposobów na informowanie o stanie zdrowia dziecka jest wiele, zazwyczaj dalekich od zalecanych standardów.
Niekiedy zdarza się jednak że matka dzięki swoim przeczuciom i obserwacji sama potrafi je zakwalifikować. Takie przypadki mają miejsce gdy dany rodzic jest wykształcony w tym kierunku, lub utrzymywał kontakt z osobami niepełnosprawnymi oraz ma wiedzę odnośnie tejże mutacji, a informacja potwierdzająca prawdziwość lub fałszywość postawionej przez danego rodzica diagnozy , przekazuje dopiero personel medyczny.
Zasadą zalecaną przy informowaniu rodziców o wystąpieniu u ich dziecka niepełnosprawności jest przekazanie tej diagnozy obojgu rodzicom, by nie nakładać na nich dodatkowego ciężaru poinformowania partnera o tym fakcie. Ważne jest by to zrobić w towarzystwie współmałżonka, a po przekazaniu informacji zapewnić parze wsparcie psychologiczne.
Gdy rodzice a w szczególności matka przebrną przez okres szoku po usłyszeniu diagnozy, następuje u nich czas oswojenia się z nową sytuacją. Bywa że przeszkodą w zaakceptowaniu tej sytuacji jest wstyd oraz brak umiejętności mówienia o tym, bywa również tak, że matki boją się ludzkich spojrzeń, wychodzeniem z dzieckiem na spacer oraz przyjmowaniem gości. Ten strach spowodowany jest najczęściej tym że rodzice nie znali wcześniej takich osób, oraz ich nie widywali, więc obawiają się odrzucenia , ciekawskich spojrzeń, a także złośliwych komentarzy.
Uświadomienie sobie odmienności rozwoju swojego dziecka, mimo iż zna się diagnozę, może nastąpić dopiero po kilku miesiącach, gdyż matki mają nadzieję że postawiona diagnoza się nie potwierdzi. Bodźcem który przybliża oswojenie się z tą informacją jest nierzadko obserwacja rozwoju dziecka, kilkukrotne usłyszenie diagnozy od różnych specjalistów , lub chwila w której rodzice otrzymują wynik kariotypu dziecka. Ważnym czynnikiem w oswajaniu się z diagnozą jest także wsparcie bliskich.